25 yaşındaki gebelerde 1500 de 1,35 yaştakilerde 250 de bir görülen kromozomal bir hastalıktır. Bu çocuklarda 46 değil 47 kromozom oluşu zekayı olumsuz etkiler. Down taraması için 11-13 haftada ense kalınlığı,burun kemiği ölçülür. Duktus venosus kan akımı ve frontomaksiller açı değerlendirilir. İleri haftalarda kalp ve böbrek pelvisleri incelenir.